É um exame feito a partir de sangue coletado no calcanhar do bebe. Ele permite identificar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem desencadear deficiência cognitiva e comprometer a qualidade de vida da criança. Como recomendação geral, e para maior efetividade da triagem neonatal, deve-se realizar a tomada da amostra de sangue do bebe a partir de 48h após o nascimento ate o quinto dia de vida.